Har vi et kongeeksempel på noget, kan det ikke blive mere overbevisende. Eller jo, i virkelighedens verden er et prinsesseeksempel mere overbevisende.

Det er i hvert fald billedet af en lille glad pige på to år, der for alvor fortæller historien om et nyt liv efter den diagnose, der sandsynligvis har reddet hende fra en endda meget tidlig død.

Vi befinder os på en af de meget få virksomheder i Europa, CeGaT i den sydtyske by Tübingen, der kan analysere et menneskes genom og på den baggrund udpege det eller de gener, der ikke fungerer, som de skal.

Og det er her, prinsesseeksemplet kommer ind i billedet.

Da hendes storebror døde kun 7 mdr. efter fødslen, kendte lægerne ikke årsagen. De mente, at en knoglemarvstransplantation muligvis kunne have hjulpet ham. Men kun muligvis. På så små børn er det kun hver anden, der overlever en knoglemarvstransplantation.

Da lillesøster fik de samme symptomer, prøvede forældrene og den lille pige lykken hos CeGaT.

Der er to forudsætninger for, at hendes historie kunne blive til prinsesseeksempel på, hvordan hyperdetaljerede analyser af det menneskelige genom kan bruges til en personlig og præcis diagnose.

For det første kunne CeGaT udpege pigens problematiske gen og fremlægge den præcise diagnose. Det er langt fra altid muligt. For det andet er behandlingen i lige dette tilfælde enestående billig. Den frelsende piller koster under en krone stykket. Og det er bestemt ikke hverdagspriser i en verden, hvor behandling med nye lægemidler let kan koste mere end 100.000 kr. om året.

Analysen af den lille piges genom påviste en fejl på det gen (TCN2), der transporterer vitamin B12 rundt i kroppen. Fungerer transporten ikke ordentligt, kan det både påvirke dannelsen af røde blodlegemer og den måde, nervesystemet fungerer på.

”Prinsesseeksemplet er det allerbedste eksempel på, hvad vi kan. Det er ikke altid, det ender lige så godt. Og det er også sjældent, at behandlingen er så enkel. Men det er den slags historier, vi lever for. Det er det, der motiverer os,” siger Saskia Biskup, der ejer CeGaT sammen med sin mand.

Startup med succes

Lægen Saskia Biskup og ægtefællen Dirk Biskup, der er økonom, startede CeGaT tilbage i 2009. Dengang kunne de to analysere i alt 30 patienters genom. Sidste år, i 2017, beskæftigede CeGaT 145 medarbejdere og analyserede genomer for 13.500 patienter. Og det er ikke nogen dårlig forretning.

Efter kun 8 år giver det en årlig omsætning på mindst 300 mio. kr., et niveau, som mange andre startups ville misunde. Prisen for patienten – eller sundhedsvæsenet – er en betaling på 22.500 kr. for en standardanalyse for hver enkelt patient, der skal have analyseret sit genom.

Men den pris er hastigt på vej ned.

Sekventeringen af det første humane gen kostede milliarder af kroner tilbage i 2003. Nu vurderer en af de store leverandører af teknologien, den amerikanske virksomhed Illumina, at prisen inden for få år vil falde til 100 dollar eller ca. 650 kr.

Samtidig med at prisen falder meget hurtigt, øger teknologien mulighederne for at foretage en både præcis og hurtig analyse af den enkelte patients genom. Generation 3 af systemet kan således analysere mere end 1000 gange flere data om det menneskelige genom end generation 1. Det sker bl.a. inde i de kasseformede maskiner, der står og summer i CeGaTs laboratorier.

”Ser vi på teknologien, så er den ikke længere i sig selv et problem eller en flaskehals,” forklarer Saskia Biskup.

Udfordringerne opstår typisk, når de avancerede maskiner har gennemført sekventeringen, og resultatet ligger på Saskia Biskups computerskærm. På baggrund af sekventeringen og dens resultat skal hun og hendes team afgøre, hvor de afgørende problemer ligger, og udpege de afvigelser, som kan forklare en patients symptomer og danne grundlag for en behandling.

I sidste ende får patienten og hans eller hendes læge en afrapportering på fire A4-sider. Her udpeger Saskia Biskup og hendes team først mutationer i det gen, de mener forårsager patientens lidelse. Derefter nævner de andre gener, hvor de også har sporet afvigelser, men uden at tillægge disse afvigelser betydning for udviklingen af patientens lidelse.

Selv i den hyperhøjteknologiske virksomhed skal testresultaterne altså gennemgås, analyseres og vurderes af menneskeøjne, før patienterne kan få gavn af dem.

Nyt sprog for diagnoser

De fleste af de patienter, der får deres genom analyseret af Saskia Biskup og hendes medarbejdere, lider af kræft på et fremtrædende stadie.

Geneksperternes analyser peger på, at nogle tumorer muterer langsommere end andre, og derfor klassificerer geneksperterne blandt andet tumorerne efter antallet af mutationer, og det betyder, at de taler om kræftformerne i en helt ny terminologi, forklarer Saskia Biskup

”Vi taler ikke længere om brystkræft, lungekræft eller prostatakræft, men klassificerer for eksempel kræften efter de molekylære ændringer, tumoren har ført til.”

Mandag Morgen har besøgt CeGaT i Tübingen og Roche i Mannheim som led i en pressetur om personlig medicin arrangeret af delstatsregeringen i Baden-Württemberg.